Üçlü Tarama Testi
Bu hafta gebelik tespitinden sonra rahim içinde büyüyen bebeğin genetik hastalıkları saptayabilmemiz için yapmamız gereken tarama testlerinden üçlü tarama testinden bahsetmek istiyorum
Üçlü tarama testi gebeliğin16-18 haftaları arasında yapılan bir kan testidir. Aslında gebeliğin 15-20 gebelik haftaları arasında yapılabilmekle beraber en iyi sonuçlar 16-18. haftalar arasında alınır. Bu testte plasenta (bebeğin eşi) ve bebekten salgılanan 3 tane spesifik maddeye bakıldığından üçlü tarama testi adı verilmiştir ; AFP, hCG, ve Östriol
AFP: Bebek tarafından üretilen bir proteindir.
hCG: plasenta tarafından oluşturulan bir hormondur.
Östriol: Hem bebek hem de plasenta tarafından üretilir.
Tarama Testi Nedir?
Üçlü tarama testini anlatmadan önce tarama testinin ne demek olduğunu açıklamak istiyorum. Tarama testi kesin tanı testi değildir; sadece riskli bebekleri saptamaya yardımcı olmaktadır. Kan testindeki sonuçlara göre bebeğin genetik hastalığı olma riskini verir. Yanlış pozitif ve negatifliği olan bir testtir yani riskli bir sonuç mutlaka bebeğin genetik bir hastalığı olduğunu veya normal çıkması bebeğin %100 sağlıklı olduğunu göstermez. Riskli sonuç saptandığında amniosentez gibi kesin tanı testlerine gerek olmaktadır. Üçlü tarama testinin Down sendromunu yakalama olasılığı yaklaşık %60 olup %5 civarında hatalı pozitif olma olasılığı vardır. Bu oranlar anne yaşı ile direkt olarak ilgilidir. 35 yaşın altındaki kadınlarda hatalı pozitif oranı %4 olurken Down sendromunu yakalama oranı yaklaşık %50'dir. Beklenen doğum tarihinde 35 yaşın üzerinde olan anne adaylarında ise yakalama oranı %80 iken hatalı pozitif oranı %25'lere kadar ulaşmaktadır.
Testin değerlendirilmesi
Anne adayından alınan kan örneğinde yapılan inceleme ile elde edilen düzeyler daha sonra bir bilgisayar programı yardımı ile işlenir. Bu aşamada kandaki maddelerin düzeyini direkt olarak etkileyebilecek olan anne adayının sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi değişkenler de hesaba katılır.
Kanda ölçümü yapılan maddelerin düzeyini belirleyebilecek olan en önemli değişken incelemenin yapıldığı tarihteki gebelik haftasıdır. Bu nedenle gerçek gebelik yaşı son adet tarihi ve ultrason ile doğrulanarak hesaplanması gerekir.
Test sonuçları değerlendirilirken dikkate alınan diğer konular ise hastalıkların görülme riskini direkt etkileyebilecek olan anne adayı yaşı ve daha önceden anomalili doğum öyküsü olup olmadığıdır.
Elde edilen işlenmemiş değerler daha sonra bilgisayar programına girilerek risk hesaplaması yapılır.
Kimlere Üçlü Tarama Testi Yapılmalıdır?
Bütün gebeliklerden istenmekle beraber özellikle
• Ailesinde sakat veya genetik hastalıklı çocuk öyküsü olanlara
• 35 yaş ve üstünde olan anne adaylarına
• Gebeliğe potansiyel zarar verebilecek ilaç kullanım öyküsü olanlara
• Diyabet hastalığı olan ve insülin kullanan anne adaylarına
• Gebelikte virüs enfeksiyonu geçirilmişse
• Yüksek dozda radyasyona maruziyet varsa üçlü tarama testi yapılmalıdır.
Üçlü Tarama Testinin Yorumlanması:
Yüksek AFP düzeylerine bebekte nöral tüp defekti dediğimiz beyin ve omurga hastalıklarında, bazı sindirim ve böbrek hastalıklarında rastlanmaktadır.
Düşük AFP ve anormal hCG ve östriol düzeyleri trizomi 21( Down sendromu) trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve bazı kromozomal hastalıklarında olmaktadır.
NTD risk değerlendirmesi
Nöral tüp defekti (NTD) risk tahmini için tek başına AFP değeri ile gebelik haftası karşılaştırılır, anne adayının kilosuna göre düzeltmeler sonrası risk tahmini yapılır. NTD durumlarında nöral dokuyu örten yapıdaki açıklık şeklindeki defektten amnios sıvısına ve buradan da anne adayının kanına normalden fazla AFP hormonu geçer.. İkiz ve çoğul gebelik, bebekte böbrek hastalıkları, omfalosel ve gastroşizis gibi bebeğin karın ön duvarında açıklık olması durumlarında da anne adayının kanında AFP yüksek çıkar. Günümüzde detaylı ultrason ile bahsettiğim bu hastalıklar saptanmaktadır.
Down sendromu risk değerlendirmesi
Down sendromu (Trizomi 21) risk tahmini anne adayının yaşı, kilosu ve üç hormon ölçümü kullanılarak yapılır. Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasına göre olması gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir. Bilgisayar programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya göre normalden sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne adayında Down sendromlu bebek taşıyor olma riskini belirler.
Testin yorumlanması
Bilgisayar programı tarafından yapılan değerlendirme sonucu elde edilen risk oranının kabul edilebilir sınırlarda olup olmamasına göre ileri düzeyde bir araştırmaya gerek olup olmadığına karar verilir.
İleri düzeyde test ile kastedilen amniyosentezdir. Amniyosentez her hamile kadında yapılması gerekli olan bir test değildir. Kimlerde yapılıp kimlerde yapılmayacağına karar verirken anne yaşı, üçlü test, ikili test, ultrason bulguları, aile ya da tıbbi özgeçmiş dikkate alınarak karar verilir.
Üçlü test sonucunda yüksek risk saptanması bebekte kesinlikle problem olduğunu göstermediği gibi riskin az hatta çok düşük çıkması da bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez.
Bir örnek ile açıklamak gerekir ise: Yapılan test sonucu Down sendromu riskinin 1:2987 olarak rapor edildiğini kabul edelim. Bu sonuç bize bebekte Down sendromu olup olmadığını belirtmez. Bu raporda örnekteki anne adayı ile aynı özelliklere sahip 2987 kadından sedece 1 tanesinin Down sendromlu bebek doğurduğu bu nedenle bu annenin de Down sendromlu bebek doğurma ihtimalinin 2987 de bir olduğu söylenmektedir.
Down sendromu için kabul edilen normal risk sınırı 1/280'dir. Riskin daha yüksek çıktığı durumlarda (örneğin 1/100 ya da 1/40) ileri tetkik olan amniyosentez önerilir. Risk 1/40 olarak belirlenmiş olsa bile bebeğin sağlıklı olma olasılığının Down sendromu olma olasılığından yaklaşık 40 kat daha fazladır.
Riskin kabul edilen sınırdan daha yüksek olması durumunda test pozitif sonuç vermiş olarak değerlendirilir.
.
Her Gebelikte Mutlaka Üçlü Tarama Testi Yapılmalı mıdır?
Bütün gebeliklerde önermek ile birlikte bazen anne ve baba adayı çeşitli sebeplerle bu testin yapılmasını kabul etmeyebilir.
• Bebekte saptanabilecek genetik hastalık durumunda gebeliğin devamını istemeleri
• Amniosentez gibi ileri araştırmaları kabul etmemeleri
• Ahlaki, dini, sosyoekonomik bazı nedenler sebebiyle
Bu durumlarda genellikle aile ile faydaları ve riskleri konuşarak her durumu iyice anlamalarını sağlamaya çalışıyorum. Aile riskleri ve sonuçlarını anladıktan sonra bu testleri yaptırmama hakkına tabiî ki sahiptir.
Ancak amacımız sağlıklı bireyleri topluma kazandırmaksa tıbbın önerdiği bu tetkiklerinin yapılmamasının bir anlamı yoktur. Bu nedenle bütün gebelerimizin tarama testlerini yaptırmasını öneririm.