Bebekte Saptanan Spina Bifida (bel açıklığı):
Spina Bifida, Nöral Tüp Defekti adı verilen bir grup doğumsal anomalinin bir çeşididir. Açık omurga olarak da adlandırılmaktadır. Genelde omurga kemiği ve bazen de omuriliği etkiler. Nöral Tüp olarak adlandırılan oluşum, embryonik yaşamda bulunan ve beyin ile omuriliği meydana getiren yapıdır. Bu oluşumun gelişiminde meydana gelen anomaliler de Nöral Tüp Defekti (NTD) olarak adlandırılırlar. NTD'leri en sık görülen doğumsal anomalilerdendir. Yaklaşık 1500-2000 canlı doğumdan birinde, değişik derecelerde NTD bulunur.
Embryonik dönemde bebeğin omurgası ilk oluştuğunda kapalı değildir. her iki yanı açıktır. Döllenmeyi takip eden 29. günde her iki yanda oluşan omurga ortada birleşir ve kapalı bir oluşum haline gelir. Spina bifida da bu kapanma ya hiç olmaz ya da bazı bölgelerde meydana gelmez. Spina bifidanın 3 formu vardır:
Occulta: Bu spina bifidanın en hafif formudur. Herhangi bir belirti vermez. Omurgayı oluşturan kemiklerin bir ya da birkaçında küçük defekt ya da defektler bulunur. Omurilik ve sinirler normaldir. Kişiler genelde kendilerinde bulunan bu durumun varlığından habersizdirler. Tek belirti defektin olduğu bölgede (örneğin belde) cilt üzerinde aşırı bir kıllanmanın olmasıdır. Tanı genelde başka bir nedenden dolayı çekilen omurga röntgeni esnasında şans eseri konur.
Meningosel: Bu en nadir görülen spina bifida formudur. Omuriliği çevreleyen zarlar omurganın açık kısımlarından dışarıya doğru fıtıklaşırlar. Fıtık kesesi içinde beyin ve omuriliği çevreleyen ve koruyan sıvı da bulunur.Bu kistik görünümlü yapının boyutları değişken olabilir ve normal gelişimi sağlamak için ameliyat ile çıkartılabilir.
Meningomiyelosel: Bu hastalığın en ileri formudur. Fıtıklaşan kistin içinde meningoselde bulunan zarların yanı sıra sinir kökleri ve omuriliğin kendisi de bulunabilir. Bazen kist olmaz ancak omurilik kendisi tamamen fıtıklaşabilir. Omuriliği çevreleyen sıvı dışarıya kaçabilir. Açıklık cerrahi olarak kapatılmadığı sürece, etkilenmiş bebekler enfeksiyon açısından büyük risk altındadırlar. Cerrahi tedaviye rağmen bazı bebeklerde değişik derecelerde bacak felci, idrar ve büyük abdest tutamama problemleri görülebilir. Zeka geriliği de olabilir.
Spina bifida'lı bebeklerin birçoğunda hidrosefali de bulunur. Merkezi sinir sitemi olarak adlandırılan beyin ve omurilik hem koruyucu zarlar ile çevrileridir hem de etraflarında beyin sıvısı bulunur. Bu sıvının normal dolaşımını yapamaması sonucu hidrosefali denilen kafa boşluğu içinde sıvı toplanması ortaya çıkar.
Önlenebilir mi?
400 mikrogram folik asidin spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri riskini %50-70 oranında azalttığı gösterilmiştir. Bu amaçla folik asit alımı gebe kalmadan 1 ay önce alınmaya başlanmalı ve gebeliğin 1. ayının sonuna kadar kullanılmalıdır. Çoğu gebelik plansız olarak gerçekleştiği için gebe kalma olasılığı buluna kadınların belirtilen miktarda folik asidi sürekli alması da diğer bir öneridir.
Gebe kalmadan önce ve gebeliğin ilk 3 ayında yüksek doz (4 miligram) folik asit kullanan ve daha önceki gebeliklerinde NTD'li bebek dünyaya getiren annelerde yine NTD'li bebek doğurma riskinin %70 azaldığı saptanmıştır.
Tedavi
Spina Bifida occulta genelde tedavi gerektirmez. Omuriliğin etkilenmediği meningosel vakalarında herhangi bir paraliz (felç) riski olmadan cerrahi tedavi mümkündür. Meningoseli olan pekçok çocuk normal yaşamlarına devam edebilirler. Meningomyeloseli olan bir bebek ise doğduktan 24-48 saat sonra operasyona alınmalıdır. Burada omurilik yerine yerleştirildikten sonra üzeri kas ve zar tabakaları ile kapatılır. Amaç enfeksiyon oluşumunu önlemek ve sinirlerin zedelenmesine engel olmaktır. Ancak eğer sinirler operasyon öncesi zaten zedelenmiş ise bu geri dönüşümü olmayan bir olaydır ve bacak felçleri ile idrar, büyük abdest tutamama problemleri kalıcı olur. Bu bebeklerde uzun süreli rehabilitasyon gereklidir.
Hidrosefali oluşan bebeklerde ise biriken sıvı cerrahi olarak yerleştirilen bir şant (shunt) yardımı ile bebeğe zarar vermeden drene edilir.
Spina Bifida gebelik esnasında fark edilebilir mi ?
Spina bifida doğumdan önce gebeliğin ilk 4-5 ayında üçlü tarama testi ve ultrasonografi ile tanınabilir. Detaylı bir ultrasonografi incelemesi ile büyük meningosel ve meningomyelosel vakaları tespit edilebilir.
Anomalinin anne karnındayken saptanması ailenin ve hekimin bilgilenmesi açısından önemlidir. Bu tür bir gebelikte doğumun özel ve doğumdan sonra bebeğe hemen müdahale edilebilecek merkezlerde yapılması ayrı bir önem taşır. Doğumun sezaryen ile yapılması ile kesenin doğumda patlamasını engeller. Bebeğe hemen müdahale yapılacak merkezlerde doğumun yapılması gerekmektedir.
Bebeğin sağlıklı yaşama şansı tamamen bel açıklığının ciddiyetine, yerleşim yerine bağlıdır. %35 bebek doğumun ilk 5 yılı içinde ölmektedir. Geri kalan bebeklerin önemli bir kısmı da bir çok ameliyat geçirmesine rağmen özürlü olmaktadır. Sadece çok küçük açıklığı olan ve omurganın etkilenmediği bebekler ameliyat ile tamamen iyileşmektedir.
Erken gebelik haftalarında bu anomali saptandığı zaman durumun ciddiyetine göre aileye gebeliğin sonlandırması önerilmektedir. Gebeliği sonlandırılan annelerin bir sonraki gebelikten en az 3 ay öncesinde 4 mgr folik asit kullanmalıdır.
Anlatılan tüm risklere rağmen gebeliğin devamını isteyen aileler doğumlarını sezaryen olarak ve bebeğin ameliyatının yapılabileceği beyin cerrahisi uzmanlarının olduğu merkezlerde yapmalıdır.
Son söz olarak gebeliğinin başında ve gebelik planlayan anne adaylarına önerdiğimiz vitamin ilaçlarının önemle kullanılmasını hatırlatmak istiyorum. Folik asit yetersizliğine bağlı bu ciddi hastalıktan bebeği korumak için anne adaylarına özellikle hatırlatıyorum; verdiğimiz folik asit bebeğinizin sinir sistemi gelişimi içindir.