Amniyosentez
Günümüzde gelişmekte olan bebekte gelişebilecek genetik, doğumsal veya gelişimsel anomaliler üzerine bilinenler her geçen gün artmaktadır. Ultrasonografinin yaygın kullanımı ve genetik bilimindeki hızlı ilerleme problemli gebeliklere müdahale edebilme şansı yaratmaktadır.
Amniyosentez bebeği çevreleyen sıvıdan az bir miktarda alınması işlemidir. Bu sıvıda bebeğin derisinden, idrar kesesinden ve barsaklarından dökülen hücreler bulunmaktadır. Bu hücreler belli hastalıklar açısından bebeğin risk altında olup olmadığını anlamak için incelenir. Amniyosentez halk arasında ‘anne karnından sıvı alınması ‘ şeklinde ifade edilebilmektedir.
Amniyosentez işlemi gebeliğin 15-20. haftalarında yapılan bir işlemdir. Aşağıda belirteceğimiz durumların varlığında kesin tanı için amniyosentez yapılmaktadır. İşlem amniyosentez konusunda deneyimli kadın doğum uzmanı tarafından uygun bir iğne ile lokal anestezi gerektirmeden yapılmaktadır.
Amniyosentez yapılma nedenleri:
1.Beklenen doğum tarihinde 35 yaş ve üzerinde olacak kadınlar için amniyosentez önerilmektedir. Bu kadınların bebeklerinde başta Down sendromu olmak üzere bir takım genetik hastalıkların görülme riski artmıştır. Son yıllarda yaş sınırının 37 olarak alınmasına doğru bir eğilim mevcuttur.
2.Daha önceki gebeliklerinden doğan bebeklerde sırt ve bel açıklığı olan çiftlerin sonraki gebeliklerinde de bu durumun görülme ihtimali arttığından amniyosentez yapılabilmektedir. Alınan sıvıda AFP-alfafetoprotein adı verilen ve bu hastalıkta artmış olan bir maddeye bakılmaktadır.
3.Birinci ve ikinci üç aylık dönem tarama testlerinde (ikili test veya üçlü test) Down sendromu açısından risk artışı saptanan vakalar perinatoloji uzmanı tarafından değerlendirilir ve gerek duyulursa amniyosentez yapılır.
4.Ultrason incelemelerinde bebekte anormallik saptandığında amniyosentez önerilmektedir.
5.Önceki gebeliklerinde genetik açıdan problemli bebek doğumu olanlara yeni hamileliklerinde amniyosentez önerilmektedir.
6.Kendinde veya eşinde saptanmış bazı genetik problemlere rastlanmış çiftlerin gebeliklerine amniyosentez önerilmektedir.
Amniyosentez deneyimli ellerde 5–10 dakikada tamamlanan bir işlemdir. İşleme bağlı olarak 200’de 1 oranında bebeğin kaybedilmesi ihtimali vardır. Kan uyuşmazlığı bulunan vakalara işlemden sonra Rh immunglobülini (kan uyuşmazlığı iğnesi) uygulanmalıdır.
Amniosentez kararı:
Şu anda bütün gebelere ikili veya üçlü test önermekteyiz. Bu testleri yaptırıp yaptırmama kararını elbette çiftler kendileri alabilir. Bu testlerin sonucunda risk saptanması durumunda amniyosentez önerilebilir. Bu durumda da aile karar verme aşamasında zorlanabilir. Amniyosentezin riskleri zannedildiği kadar yüksek değildir. İşlem sonrasında meydana gelebilecek gebeliğin kaybedilme ihtimali %0.5’inden azdır. Ayrıca işlem sonrasında erken membran rüptürü (sularının erken gelmesi),kanama, enfeksiyon gibi komplikasyonlar olmakla beraber bu riskler çok yüksek değildir. Aileler bu riskler nedeniyle amniyosentez yaptırmak istemeyebilir. Bazı aileler ise gebeliği bebekte genetik bir hastalık olsa bile sonlandırmak istemedikleri için yaptırmak istemeyebilir.
Bu kararın alınması her olasılık düşünüldüğünde o kadar kolay değildir. Ancak durum ile ilgili yeterince bilgi sahibi olduktan sonra karar vermeniz gerekir. Bütün hastalarıma gerçekten iyice anlayıp ondan sonra karar vermelerini öneriyorum.
Amniosentez sonucu ve sonrası:
Amniyosentez sonucu yaklaşık 3 haftada çıkmaktadır. Amnisentez sonucunda genetik bir hastalık çıkarsa genetik danışmanlık alındıktan sonra gebeliğin devamı ya da sonlandırılması kararı verilir.
Sonuçta aile ne yönde karar verirse versin bebeğin durumunun anne karnında saptanması ailenin duruma kendini hazırlaması açısından çok önemlidir